Neurology：中枢神经系统垂体-下丘脑朗格汉斯线粒体组织线粒体增生症

66岁男同性恋，展现出为逐渐加重的意识模糊和仅有脑垂体功能减退6个月。

MRI可见不正脑垂体漏斗部和外周的1.7cm弱化肿块。仅有身PET显像高亮外周险恶营养（新标准营养绝对值25.3）（布1）。仅有身CT，缠穿和感染相关检查原则上为阴性。途经脑室内镜活检。成像下可见外周胶质巨噬细胞骨髓，细长只见核沟的巨噬细胞集群，免疫组织化学皮肤上CD1a，Langerin，BRAF（V600E），CD68，CD163和S-100阳性，而Grocott六胺银皮肤上，革兰氏皮肤上，抗酸病原体皮肤上，Warthin-Starry皮肤上，单纯免疫缺陷1和2，EB病毒和β-淀粉样蛋白皮肤上原则上阴性，证实病患为德勒汉斯巨噬细胞组织巨噬细胞骨髓症（布2）。发现BRAF（V600E）阳性的对病患具有重要意义，且可作为潜在的治疗靶点。

（布1：柱状位提高T1可见不正漏斗部[A]和外周[B]的弱化肿块；横贯位FLAIR可见视交叉，视束和外周异常信号[C]）

（布2：HE皮肤上可见成群结队肾形巨噬细胞核，有核沟*，中性白巨噬细胞，毛细血管周围小T淋巴巨噬细胞**和一些贪财还原性白巨噬细胞[A-B]；CD1a[C]，Langerin[D]和BRAF V600E[E]免疫组织化学皮肤上阳性）

绝对值得注意记事：Yeaney GA， Kshettry VR， Isada C. Teaching NeuroImages: CNS pituitary-hypothalamic Langerhans cell histiocytosis in an . Neurology. 2020 Jan 28；